Cerca de 5 mil enfermedades aún no han sido plenamente identificadas y carecen de tratamiento

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Apenas llega a los tres años pero tiene la estatura de un niño de 12 meses. Su cuerpo se niega a seguir creciendo mientras que sus facciones, su frente, su nariz, su pelo y su boca pierden paulatinamente la delicadeza, aunque en su expresión todavía se refleja la inocencia y la felicidad infantil. Durante su corta vida, sus vías respiratorias han sido blanco fácil de infecciones recurrentes, pero ha logrado salir avante.

Él, Juan Miguel, es víctima de la mucopolisacaridosis, un extraño padecimiento de compleja pronunciación que hace parte de una serie de enfermedades raras o huérfanas, las cuales, como su nombre lo indica, son de poco conocimiento, de baja incidencia y difusión y, en consecuencia, de reducido interés para los sistemas de salud y la industria farmacéutica a pesar de las catastróficas consecuencias que trae.

En general, son males crónicos, degenerativos e incapacitantes que están asociados con deficiencias mentales, motoras y sensoriales e inclusive con signos de desfiguración física, según explica el neurólogo Germán Enrique Pérez, presidente de la Asociación Colombiana de Neurología. Se cree que en la gran mayoría de las situaciones estas son de origen genético.

La gravedad y las consecuencias en el paciente son tan numerosas y disímiles como la cantidad de patologías identificadas que, según cálculos de la Organización Mundial de la Salud, pueden ser del orden de unas 5.000, muchas de ellas, por no decir todas, sin mayores posibilidades terapéuticas.

De hecho, se estima que hoy solo en 250 enfermedades huérfanas existe algún tipo de tratamiento médico indicado para paliar o retrasar el desenlace o para mejorar en algo la calidad de vida del paciente.

Ese es el escenario al que se enfrentan niños como Juan Miguel, quienes desde muy temprana edad ven cómo su desarrollo fisiológico y cognitivo toma un camino diferente al de casi todos sus contemporáneos y sin posibilidades de retorno.

Así también le sucedió a Daniel, un niño que después de los cinco años de edad empezó a enfermarse con frecuencia, mientras que los dolores en las articulaciones, los resfriados y la inflamación de su vientre se hicieron recurrentes. Después de decenas de exámenes e ires y venires entre un médico y otro, le diagnosticaron mal de Gaucher, una enfermedad cuyas manifestaciones incluyen el crecimiento exagerado del hígado y el bazo, que trae consigo deformación en los huesos y problemas de coagulación.

Diagnóstico tardío

Frente a estos casos, el gran riesgo, según afirma Luz Stella Caycedo -presidenta de la Asociación Colombiana de Neurología Infantil- es que en la mayoría de las ocasiones los síntomas no son claramente identificables ni siquiera para un profesional de la salud, lo que hace que al paciente se le tenga que someter a una serie de exámenes para descartar enfermedades.

Esta situación se presenta básicamente por la baja prevalencia de las huérfanas -muchos médicos jamás han recibido un caso como estos, reconoce la especialista- y porque las manifestaciones que refleja en sus primeros estados pueden ser similares a las de enfermedades más comunes.

Es por esto que su diagnóstico suele ser tardío, de 5 a 10 años en situaciones extremas, aseguran los expertos, quienes afirman que por cuenta de ese conocimiento científico y médico insuficiente puede existir en el medio un número considerable de pacientes sin tener identificada su patología.

A juicio de Caycedo, ellos son quienes más van a sufrir porque, al no tener identificada oportunamente la enfermedad, sus posibilidades de tratamiento y control de los efectos, más el incremento de sus expectativas de vida, se van a reducir ostensiblemente.

Pero no solo los niños son víctimas de las enfermedades raras. Aunque, según los especialistas, el 80 por ciento de estos males son de origen congénito, en el 50 por ciento de los casos sus expresiones empiezan a ser evidentes durante la adolescencia y la adultez.

La razón: en muchas de estas enfermedades sus síntomas son de aparición tardía y se expresan con manifestaciones que van -de acuerdo con la sintomatología de cada mal- desde la debilidad muscular progresiva tanto en los miembros inferiores y en las caderas, o la pérdida  gradual de la habilidad motora -reflejada en un incremento en la dificultad para desplazarse-, hasta la desviación de la columna y los dolores agudos en la espalda.

Adicional a esto, las infecciones respiratorias se hacen recurrentes, los dolores de cabeza más intensos, unido a la  pérdida gradual de peso e inclusive a la deformación de las articulaciones y crecimiento desproporcionado de órganos  y partes del cuerpo.

La Asociación Colombiana de Neurología, la Asociación Colombiana de Neurología Infantil y las Asociaciones de Pacientes realizarán una jornada académica e informativa dirigida al público en general y, por supuesto, a la comunidad médica y científica, entre los días 27 y 28 de febrero próximos en la Biblioteca Virgilio Barco.

HECHOS Y DATOS

- La mayoría de las enfermedades raras estudiadas son crónicas y degenerativas.
- El 65 por ciento de los casos son graves e incapacitantes.
- Dos de cada tres enfermedades huérfanas aparecen antes de los dos años de vida.
- Uno de cada cinco afectados sufre de dolores crónicos.
- En uno de cada tres casos el paciente pierde autonomía por déficit motor, cognitivo o sensorial.
- La esperanza de vida del afectado se acorta, según la enfermedad.
- 35 por ciento de los niños con enfermedades raras mueren antes de llegar a adultos.