Herencia maldita

Foto: Andrea Moreno / Cambio

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SON LAS 4:34 A.M. Darío lleva más de dos horas despierto. Cabecea, mira al techo e intenta, una y otra vez, conciliar el sueño. Se incorpora, se sienta, vuelve a acostarse. Cada madrugada es lo mismo. Duerme a ratos y se despierta sobresaltado. Antes una pastilla lo ayudaba a dormir, ahora ni con ella alcanza el sueño. "El insomnio es terrible y cada vez es peor porque le da tembladera y permanece todo el día como un zombi", dice Ana, su esposa.

El problema no es sólo el insomnio, también la memoria. O mejor, la falta de memoria. Desde hace 10 años, debió dejar el oficio de mecánico de motos en el que llevaba más 30 años de experiencia, porque empezó a confundir tornillos, piñones y platinos, a olvidar para qué servían. Hoy es peor: no sabe qué son y con mucho esfuerzo recuerda qué es una moto.

Darío es el mayor de los Palacio, una familia antioqueña de la que también forman parte más de 15 nietos y dos bisnietos que, en su mayoría, vive en Medellín. Ramón, el padre, murió a los 60 años y su madre Carola, a los 55, después de padecer durante muchos años la llamada "bobería", un nombre simple para un mal complejo que desde hace más de 100 años los científicos llaman Alzheimer.

Gracias a la Universidad de Antioquia y al neurólogo clínico Francisco Lopera, quien hace 25 años descubrió el primer caso de alzhéimer precoz hereditario, hoy se sabe que la llamada "bobería" de la familia Palacio, y de 27 extensas familias de Antioquia, es de este tipo.

¿Qué es?

El alzhéimer precoz hereditario es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales, en especial la memoria, y que en su fase terminal afecta el cuerpo y genera dependencia física. Se diferencia de los otros tipos del mal en que es más agresivo, hereditario y se manifiesta más temprano, antes de los 50 años. "Mi papá tiene 60 años y hace 10, cuando le empezó la enfermedad, anotaba todas las cosas en una libreta para que no se le olvidaran -cuenta su hija Beatriz-. Pero un día no volvió a anotar nada porque no recordaba que tenía una libreta para escribir".

Hoy, Darío no puede hablar, sólo balbucea; mira, pero no ve; oye, pero no escucha. Sus movimientos son torpes, sus recuerdos, nulos. Ya no es consciente de lo que le pasa, ya no controla esfínteres y, lo peor, ha extraviado los recuerdos. Está en la fase terminal de la enfermedad. "Cada vez es peor, a duras penas sabe quién es mi mamá y quiénes somos sus hijos, pero de los nietos ni se acuerda", dice Beatriz.

Lo dramático es que Darío no es el único de la familia víctima de ese tipo de alzhéimer. Betty, su hermana, murió hace cuatro años del mismo mal, y Fernando y Hernán, los hermanos que le siguen, ya presentan los síntomas de esa herencia maldita. "Darío y sus hermanos lo heredaron, y sus hijos tienen el 50% de probabilidades de hacerlo -dice el neurólogo Lopera, director del grupo de Investigaciones en Neurociencias de la Universidad de Antioquia-. Lo lamentable es que para atacar la enfermedad hoy sólo tenemos tratamientos preventivos, no curativos".

Mutación paisa

A juicio de los científicos, la llamada mutación E280A o paisa -una sustitución de ácido glutámico por alanina en el codón 280 del gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14- es la culpable de que 27 genealogías colombianas con más de 5.000 herederos, constituyan el grupo más grande del mundo con una forma de alzhéimer precoz hereditario.

Según los estudios, en Antioquia están la mayoría de los portadores de ese error en el código genético que comienza con severos trastornos de la memoria y termina con demencia y muerte. Pero también hay casos registrados en departamentos como Quindío, Caldas y Risaralda, y en otros países como Australia, que proceden del mismo árbol genealógico. "La raíz de todos los casos registrados de este tipo de alzhéimer es la misma y nuestra información la sitúa a mediados del siglo XIX en Antioquia -sostiene el doctor Lopera-.