Febrero 7 de 2008
Herencia maldita
Más de 5.000 personas de un mismo tronco familiar en Antioquia luchan por ganarle la partida al alzhéimer precoz hereditario.
SON LAS 4:34 A.M. Darío lleva más de dos horas despierto. Cabecea, mira al techo e intenta, una y otra vez, conciliar el sueño. Se incorpora, se sienta, vuelve a acostarse. Cada madrugada es lo mismo. Duerme a ratos y se despierta sobresaltado. Antes una pastilla lo ayudaba a dormir, ahora ni con ella alcanza el sueño. "El insomnio es terrible y cada vez es peor porque le da tembladera y permanece todo el día como un zombi", dice Ana, su esposa.
El problema no es sólo el insomnio, también la memoria. O mejor, la falta de memoria. Desde hace 10 años, debió dejar el oficio de mecánico de motos en el que llevaba más 30 años de experiencia, porque empezó a confundir tornillos, piñones y platinos, a olvidar para qué servían. Hoy es peor: no sabe qué son y con mucho esfuerzo recuerda qué es una moto.
Darío es el mayor de los Palacio, una familia antioqueña de la que también forman parte más de 15 nietos y dos bisnietos que, en su mayoría, vive en Medellín. Ramón, el padre, murió a los 60 años y su madre Carola, a los 55, después de padecer durante muchos años la llamada "bobería", un nombre simple para un mal complejo que desde hace más de 100 años los científicos llaman Alzheimer.
Gracias a la Universidad de Antioquia y al neurólogo clínico Francisco Lopera, quien hace 25 años descubrió el primer caso de alzhéimer precoz hereditario, hoy se sabe que la llamada "bobería" de la familia Palacio, y de 27 extensas familias de Antioquia, es de este tipo.
¿Qué es?
El alzhéimer precoz hereditario es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por la pérdida progresiva de las capacidades mentales, en especial la memoria, y que en su fase terminal afecta el cuerpo y genera dependencia física. Se diferencia de los otros tipos del mal en que es más agresivo, hereditario y se manifiesta más temprano, antes de los 50 años. "Mi papá tiene 60 años y hace 10, cuando le empezó la enfermedad, anotaba todas las cosas en una libreta para que no se le olvidaran -cuenta su hija Beatriz-. Pero un día no volvió a anotar nada porque no recordaba que tenía una libreta para escribir".
Hoy, Darío no puede hablar, sólo balbucea; mira, pero no ve; oye, pero no escucha. Sus movimientos son torpes, sus recuerdos, nulos. Ya no es consciente de lo que le pasa, ya no controla esfínteres y, lo peor, ha extraviado los recuerdos. Está en la fase terminal de la enfermedad. "Cada vez es peor, a duras penas sabe quién es mi mamá y quiénes somos sus hijos, pero de los nietos ni se acuerda", dice Beatriz.
Lo dramático es que Darío no es el único de la familia víctima de ese tipo de alzhéimer. Betty, su hermana, murió hace cuatro años del mismo mal, y Fernando y Hernán, los hermanos que le siguen, ya presentan los síntomas de esa herencia maldita. "Darío y sus hermanos lo heredaron, y sus hijos tienen el 50% de probabilidades de hacerlo -dice el neurólogo Lopera, director del grupo de Investigaciones en Neurociencias de la Universidad de Antioquia-. Lo lamentable es que para atacar la enfermedad hoy sólo tenemos tratamientos preventivos, no curativos".
Mutación paisa
A juicio de los científicos, la llamada mutación E280A o paisa -una sustitución de ácido glutámico por alanina en el codón 280 del gen de la presenilina 1 en el cromosoma 14- es la culpable de que 27 genealogías colombianas con más de 5.000 herederos, constituyan el grupo más grande del mundo con una forma de alzhéimer precoz hereditario.
Según los estudios, en Antioquia están la mayoría de los portadores de ese error en el código genético que comienza con severos trastornos de la memoria y termina con demencia y muerte. Pero también hay casos registrados en departamentos como Quindío, Caldas y Risaralda, y en otros países como Australia, que proceden del mismo árbol genealógico. "La raíz de todos los casos registrados de este tipo de alzhéimer es la misma y nuestra información la sitúa a mediados del siglo XIX en Antioquia -sostiene el doctor Lopera-.
Pero lo que no sabemos es cómo llegó o quién fue la primera persona con el mal".
El primer caso documentado de este tipo de alzhéimer en el país se registró a principios de los años 80, cuando un campesino de 49 años de Belmira, una población del oriente antioqueño, llegó al Hospital San Vicente de Paul en Medellín. Sus familiares lo llevaron porque tenía problemas de memoria: no reconocía a la gente y se le olvidaban las cosas. Cuatro años después, postrado en una cama por sus deplorables condiciones físicas, su mirada era vaga, sus movimientos rígidos y torpes, y su cerebro estaba vacío de recuerdos. "Tenía un perfil clínico similar al descrito en 1906 por Alois Alzheimer en una enferma de 51 años que falleció por demencia precoz en Alemania -señala Lopera-. Pero luego de análisis y visitas de campo descubrimos situaciones inusuales como la edad temprana en que se presentaba el mal y la fuerte presencia de un factor de transmisión hereditaria".
Analizando los factores modificadores de la edad de inicio, los expertos lograron establecer que el mal afecta a la mitad de los miembros de cada generación, más o menos a los 47 años, y que tiene una evolución promedio de 7,5 años. Y entre esos factores destacan, entre otros, la depresión, el estrés y la mala alimentación. "Los problemas y las angustias afectan el sistema inmunológico y reducen las defensas -explica Maribel Motta, psicóloga del grupo de Investigaciones en Neurociencias-. Pero si los factores modificadores cambian hay altas probabilidades de que la enfermedad pueda comenzar más tarde".
Los investigadores de la Universidad de Antioquia, en alianza con Alison Goate y Ken Kosik, de las universidades de Washington y Harvard, no sólo descubrieron la estructura del gen y la mutación más frecuente que produce el alzhéimer genético, sino que lograron reconstruir el grupo de población con este mal más grande del mundo y el más homogéneo reportado en la literatura médica. Además, para facilitar los estudios del mal, fundaron un neurobanco para almacenar cerebros de personas fallecidas con enfermedades neurodegenerativas. "Tenemos 134 cerebros de ese tipo y lo bueno es que las familias afectadas están conscientes de que enterrar el cerebro es enterrar el secreto de la enfermedad, y por eso siguen con las donaciones", dice Andrés Villegas, neurólogo clínico y coordinador del neurobanco.
Vivir la vida
Como el Macondo de Cien años de soledad, El Morrón, una población a dos horas a caballo del casco urbano de Sopetrán, vive una especie de peste de la memoria: más de 15 familias pertenecen al árbol genealógico que lleva las raíces del mal del alzhéimer hereditario. "Aquí todos se han muerto de eso -dice Yamid, de 22 años-. Al principio no sabíamos qué era, pero después los médicos nos explicaron y descubrimos que todos habían muerto de lo mismo porque todos habían sufrido lo mismo".
Las 15 extensas familias de El Morrón saben que la enfermedad arranca con el olvido de pequeñas cosas, que a medida que avanza la memoria se va perdiendo, que ataca primero la mente y luego el cuerpo. Que el riesgo de sufrir la enfermedad es del 50%. "Es angustiante pero uno no puede echarse a la pena desde ya, cuando sabemos que la enfermedad ataca a los 47 años -sostiene Duberlina, de 44 años, miembro de una de esas familias-. Para qué afanarse tan temprano, lo que hay que hacer es gozarse lo que queda de vida y eso es lo que hacemos".
Lo mismo cree Alexander, un caficultor de 25 años: "No sé si es una excusa pero trato de no pensar en eso y de vivir muy feliz el día a día -asegura-. Para qué me preocupo antes de que la enfermedad aparezca, cuando llegue veré qué voy a hacer".
Por su parte, Stella se queja de la gente que los discrimina y los llama locos. "Lo irónico es que esos que nos llaman locos o desadaptados pueden tener el mismo gen y no se han dado cuenta -afirma-. La ventaja es que nosotros ya lo sabemos y ellos no".
Los investigadores destacan la actitud pragmática y más bien optimista de la mayoría de las personas cuyos casos han conocido y estudiado, y que han dicho no sentirse limitadas para tomar decisiones. "¿Quién ha dicho que vivir 47 años no es bueno?", preguntan los expertos.
No obstante, un pequeño porcentaje de los entrevistados por CAMBIO en El Morrón, reconoce que ha asumido en forma dramática el hecho de pertenecer a familias portadoras del gen. "Yo no quiero tener hijos, porque me parece que sería perpetuar una enfermedad que no tiene remedio, y eso no lo voy a permitir", dice Edison, de 28 años.
Otros han contemplado la posibilidad del suicidio, como la prima de Blanca, una campesina recia de 43 años. "Ella intentó envenenarse pero el veneno le falló", cuenta Blanca y agrega que el tema lo han discutido en familia y que todos creen que si Dios les dio vida, sólo Él puede quitárselas. "El que piense que la solución es matarse, está loco -dice enfática-. La vida es muy linda como para uno terminar con ella de manera tan cobarde".
Al fin y al cabo, así como hay 50% de posibilidades de portar el gen, hay otras tantas de no llevarlo. De los más de 5.000 casos detectados, sólo cuatro personas han pedido evaluar si son portadores. Los expertos creen que muchos prefieren no saberlo porque no existe un tratamiento curativo que pueda ayudarlos. Como dice Darío, de 45 años, y cuyo padre murió de alzhéimer: "Eso sería agregarle otra angustia a la vida y con las que tenemos ya es suficiente".
Por ahora, la esperanza de cura se centra en Suiza, donde un grupo de investigadores está preparando una vacuna libre de efectos secundarios. La idea es, cuando esté lista, probarla en 600 personas de las familias de Antioquia a las que se les haría un seguimiento de cinco años. "Nuestro compromiso con ellas es que cuando haya ese tratamiento contra el mal, van a ser las primeras en recibirlo", asegura el doctor Lopera.
Mientras tanto, 5.000 personas de un mismo tronco familiar esperan que llegue a tiempo esa cura para el mal, pues el reloj del alzhéimer es implacable y el tiempo se acaba.
PASO A PASO
El mal del alzhémier progresa en tres etapas, cada una con características definidas, y desde el diagnóstico hasta la muerte suelen pasar entre siete y 10 años.
FASE INICIAL. Se caracteriza por la dificultad para orientarse y la pérdida de la memoria de corto plazo. El paciente mantiene su independencia.
FASE MEDIA. El paciente conserva autonomía para llevar a cabo rutinas personales, pero empieza a requerir ayuda para cosas simples como pagar cuentas. Hacia el final de esta fase, al enfermo se le dificulta identificar personas y puede tener arranques violentos.
FASE TERMINAL. Se distingue por el deterioro muscular, pérdida de la movilidad, incapacidad para alimentarse, incontinencia y desorganización de las ideas. El paciente se vuelve totalmente dependiente.
FACTORES PROTECTORES
LA DIETA. Recientes estudios indican que la llamada dieta mediterránea -aceite de oliva, fruta, verdura, legumbres, cereales, pescado, un poco de alcohol y una pequeña cantidad de lácteos y carne roja- reduce la gravedad del alzhéimer. Esta dieta está relacionada con el menor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y niveles más bajos de estrés oxidativo e inflamaciones, condiciones que, a su vez, han sido asociadas al desarrollo de la demencia vascular o tipo alzhéimer.
CONTROL DE LA PRESIÓN Y EJERCICIO. El control de la presión arterial, los niveles de glicemia y el ejercicio regular son claves para mantener la función cognitiva y ayudan a disminuir la gravedad de la demencia. La causa de esta asociación no es del todo clara, pero es probable que el daño en los vasos sanguíneos tenga una influencia negativa sobre la función mental.
GIMNASIA MENTAL. Lo que no se usa se atrofia y las neuronas no son la excepción. Varios estudios demuestran que la educación, el trabajo y un estilo de vida estimulante disminuyen el riesgo de alzhéimer o, por lo menos, aplazan su inicio. El cerebro funciona como una cuenta de ahorros -reserva cognitiva la llaman los expertos-, cuyos fondos van consumiéndose con el tiempo. Sin embargo, las personas que más acumulan conocimientos y desarrollan su actividad mental llegan a la vejez con mayores reservas.
MEDICAMENTOS. Existen medicamentos de prescripción para tratar los síntomas del alzhéimer. Algunos de ellos son los llamados inhibidores de colinesterasa, que aumentan la producción de acetilcolina, una sustancia del cerebro fundamental para el aprendizaje y la memoria. Otros son moduladores del glutamato, neurotransmisor fundamental de la memoria. Hoy los medicamentos de mayor utilidad son los paliativos para los síntomas secundarios de la enfermedad.
POR JOSÉ MANUEL REVERÓN P.